過去十年間，我國罕見病防治事業(yè)實現(xiàn)了從“起步探索”到“體系建設”的跨越式發(fā)展，在診療技術、科研創(chuàng)新和保障機制等方面取得顯著進展。

由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會發(fā)起的“不止罕見”2026國際罕見病日關愛計劃在合肥成功舉辦。活動匯聚了罕見病領域專家、愛心企業(yè)及患者組織等多方力量，回顧安徽省各方，尤其是醫(yī)療機構和從業(yè)者凝心聚力推動罕見病診療建設實踐取得了豐碩成果，積極回應“十五五”時期罕見病防治高質(zhì)量發(fā)展的時代命題。

作為國家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的省級牽頭單位，安徽醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院（以下簡稱“安醫(yī)大一附院”）的實踐，正是國家戰(zhàn)略在地方扎實落地的生動縮影。

安徽醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院南區(qū)院長、安徽省醫(yī)學會罕見病專業(yè)委員會候任主任委員、安徽省罕見病質(zhì)控中心主任陳明衛(wèi)指出：“‘十四五’以來，我國建成了全球規(guī)模最大的醫(yī)療保障網(wǎng)，群眾就醫(yī)用藥負擔顯著降低。這體現(xiàn)了黨和國家對人民健康的高度重視，為罕見病患者筑牢了制度保障。”他介紹，在國家和省級衛(wèi)生健康部門的系統(tǒng)推進下，安徽省納入國家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的醫(yī)療機構已從11家增至15家。安醫(yī)大一附院發(fā)揮優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源的輻射帶動作用，逐步構建起覆蓋省、市、縣多層級的診療聯(lián)盟，并于2022年牽頭成立安徽省醫(yī)學會罕見病學分會。2023年10月，安徽省罕見病質(zhì)控中心正式成立，進一步推動全省罕見病醫(yī)療服務向標準化、同質(zhì)化邁進。

安徽醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院南區(qū)院長、安徽省醫(yī)學會罕見病專業(yè)委員會候任主任委員、安徽省罕見病質(zhì)控中心主任陳明衛(wèi)

北京病痛挑戰(zhàn)基金會副秘書長孫榮甲表示，這十年是罕見病領域政策體系持續(xù)完善、醫(yī)療技術快速進步、產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新與社會力量深度融合的十年。基金會已將安徽省列為重點服務地區(qū)，累計為當?shù)爻^400個罕見病家庭提供各類援助，直接撥付善款逾201萬元，并通過搭建多方交流平臺，助力形成診療、科研、支付、保障與關懷相結合的綜合防治格局。

北京病痛挑戰(zhàn)基金會副秘書長孫榮甲

從“可及”到“優(yōu)質(zhì)”：醫(yī)療保障與診療能力協(xié)同提升

近年來，安醫(yī)大一附院將罕見病診療能力建設納入醫(yī)院發(fā)展戰(zhàn)略，于2024年成立罕見病診療中心，承擔了罕見病門診、會診及疑難病例的多學科討論等任務，逐步建立起從篩查、診斷、遺傳咨詢、基因檢測到治療與康復的全流程管理模式。醫(yī)院還通過建立協(xié)作機制、開展培訓交流、深化長三角區(qū)域合作，持續(xù)提升診療水平。

在提高藥物可及性方面，醫(yī)院積極引進罕見病創(chuàng)新藥物，落實國家醫(yī)保談判成果與“雙通道”供應保障。為破解用藥難題，醫(yī)院開展多方面探索，如向衛(wèi)生行政部門申請，將罕見病用藥費用不納入績效考核，并牽頭完成脊髓性肌萎縮癥（SMA）、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）、法布雷病等用藥退出DRG支付的申報工作，打通患者用藥“最后一公里”。在這些舉措的支持下，該院目前承擔全省90%以上SMA、半數(shù)以上重癥肌無力與自身免疫性腦炎等罕見病的診療任務，顯著降低了患者經(jīng)濟負擔，推動創(chuàng)新藥物從“進目錄”到“進臨床、惠患者”的實質(zhì)轉化。

陳明衛(wèi)院長表示：“聽到患者稱贊‘安徽的罕見病政策走在全國前列’，我們深感欣慰。這是對政策協(xié)同、制度落地與醫(yī)療實踐的高度認可。罕見病防治水平是國家醫(yī)療保障體系成熟度的重要標志，未來將在我國制度優(yōu)勢的保障下持續(xù)完善、不斷發(fā)展。”

理念躍遷：從“生存保障”邁向“全生命周期健康管理”

隨著醫(yī)學科技進步和創(chuàng)新藥物持續(xù)涌現(xiàn)，罕見病防治理念正在發(fā)生深刻轉變。安醫(yī)大一附院小兒神經(jīng)康復科許曉燕教授指出，新時代罕見病治療的目標，已從“延續(xù)生命”轉向“提升生活質(zhì)量”。

以SMA為例，NURTURE研究等權威數(shù)據(jù)表明，治療啟動時間與患者預后高度相關。通過早篩查、早診斷、早治療，部分患兒有望實現(xiàn)與健康兒童相當?shù)倪\動發(fā)展里程碑。“若在癥狀前用藥，孩子可能一輩子都不發(fā)病。從無到有，從有到優(yōu)，我們要做的就是搶占先機，讓孩子們擁有正常成長的未來。”許曉燕說。

安徽醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院小兒神經(jīng)康復科許曉燕教授

在成人患者領域，上海中醫(yī)藥大學附屬曙光醫(yī)院安徽醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科杜益剛教授強調(diào)， “以成人SMA患者為例，‘進步’的定義或許不再是奇跡般的痊愈。神經(jīng)系統(tǒng)的退化是不可逆的，我們要通過“穩(wěn)功能、防退化”，為患者在未來有希望迎接更多治療選擇而打下基礎。”

上海中醫(yī)藥大學附屬曙光醫(yī)院安徽醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科杜益剛教授

多方共建：構筑罕見病患者合理保障體系

患者代表的講述，讓政策關懷變得真實可感。SMA患兒小依（化名）因發(fā)育遲緩輾轉確診，當時還沒有確切方案。直到2019年，迎來轉機，SMA靶向藥正式進入中國。在家庭、醫(yī)院和社會的共同努力下，她于2021年開始該方案。隨著國家醫(yī)保政策落實和地方支持跟進，經(jīng)過持續(xù)診療，如今小依已能獨站、獨走，還能正常上學！從個體努力到系統(tǒng)支持，小依的成長正是對“健康中國”國家戰(zhàn)略最溫暖的回應。

作為項目的愛心支持企業(yè)之一，渤健亞太區(qū)總裁丁偉波表示，“在國家高度重視和關愛罕見病群體的大背景下，通過罕見病創(chuàng)新生態(tài)體系內(nèi)各環(huán)節(jié)的高效聯(lián)動，不斷打通診療與保障的瓶頸，是提升罕見病患者獲得感、幸福感和安全感的關鍵所在。

他指出，企業(yè)不僅是創(chuàng)新藥物的提供者，更是社會價值的共建者。未來，應進一步推動國家基本醫(yī)保、大病保險、醫(yī)療救助、商業(yè)健康險和慈善援助之間的銜接協(xié)同，構建更加穩(wěn)固、可持續(xù)的多層次醫(yī)療保障體系。

面向未來，與會各方一致認為，罕見病防治關乎公共衛(wèi)生水平與社會文明進步。在“健康中國”戰(zhàn)略引領下，病痛挑戰(zhàn)基金會將繼續(xù)攜手各界，推動構建“防、篩、診、治、康、研、用”全鏈條服務體系，以地方實踐為全國提供可復制的經(jīng)驗。讓“不止罕見”從理念成為現(xiàn)實，在制度保障下助力每一位患者從“活下去”走向“活得好”，共享健康中國的尊嚴與福祉。