5月23日，在河北省邯鄲市第一醫院，研究人員展示“世界首報人類染色體異常核型”。中國網圖片庫 郝群英攝影

日前，河北省邯鄲市第一醫院檢驗科發現了首例罕見的人類染色體異常核型。這一罕見的人類染色體異常核型經報送《中國人類染色體異常核型數據庫》異常核型鑒定中心后，經中國醫學遺傳學國家重點實驗室專家鑒定為“世界首報人類染色體異常核型”，其編碼為3367。

據了解，該病例患者為女性，19歲，因無月經到該院就診。患者身高150cm，乳房發育差。B超檢查：子宮體大小約2.8cm×1.9cm×1.7cm。形態尚規則，基層回聲尚均勻，內膜顯示不清，雙側卵巢顯示不清。該患者有四條染色體發生了結構改變，即X染色體和1號染色體之間發生了平衡易位，3號染色體和13號染色體之間發生了倒位插入。此次發現的病例為世界首報。

邯鄲市第一醫院主管檢驗師張新榮表示：多條染色體發生結構改變且能生存者十分罕見。一般染色體變異和環境、污染等因素有關。可能是其母親在懷孕早期感冒用藥，產生了物理或化學變化使其染色體核型發生了突變。

鑒定專家認為，這一研究為人類染色體異常目錄數據庫填補了一項空白，為醫學遺傳性的基礎研究提供了新的理論依據。